Лечение орфанных детских болезней


30 августа 2018 г. | Денис Михайлин | Комментарии (0)



Наталья Печатникова - член РК "Москва-Восток" борется с редкими детскими заболеваниями. Силами коллектива Морозовской больницы производится лечение орфанных детских болезней.

В детской Морозовской больнице Москвы действует Центр лечения врожденных заболеваний и генетических отклонений. Это болезни, как правило, наследственные и очень редко встречающиеся. В среднем, 1 на 10 тысяч человек. Также их называют орфанными заболеваниями.

Наследственные нарушения обмена веществ – обширная группа наследственных заболеваний, при которых, вследствие генетического дефекта, не вырабатываются различные ферменты, необходимые для нормального расщепления белков/жиров/углеводов, что приводит к нарушению работы клеток в организме и тяжелому поражению различных органов.

Большинство заболеваний из группы наследственных нарушений обмена веществ проявляются в раннем детском возрасте (до года). При правильной быстрой диагностике и при назначении специфической диеты дети могут расти и развиваться, ничем не отличаясь от здоровых сверстников. Однако, к сожалению, эти заболевания часто остаются «нераспознанными» (нет никаких «специальных» симптомов,свидетельствующих о том, что у ребенка именно наследственное нарушение обменавеществ). Без диагноза и вовремя назначенной диеты состояние детей быстроухудшается, и часто они погибают по «непонятным» для врачей и семьи причинам.В мире для большинства заболеваний из группы наследственных нарушений обменавеществ существуют специализированные смеси (в них нет компонентов, которые не усваиваются в организме больного). В России многие из этих лечебных смесей незарегистрированы, а значит, недоступны. Даже в случае своевременной и правильнойдиагностики (что тоже непросто), ребенок может умереть от отсутствия у семьивозможности приобретать и привозить в страну незарегистрированное питание.

К заболеваниям из группы нарушений обмена веществ относятся в том числе заболевания из группы нарушений митохондриального бета-окисления жирных кислот. В этой ситуации определенные жиры (состоящие из длинноцепочечных жирных кислот) не могут расщепляться и помогать клетке синтезировать энергию, необходимую для жизни. Эти нерасщепленные кислоты превращаются в токсические соединения, поражающие печень, мышцы, сердце. Через некоторое время у ребенка начинается рвота, он становится вялым, впадает в кому и, к сожалению, может умереть.

Данные заболевания диагностируются только в момент развития клинических симптомов. Невозможно «заранее» предсказать, заболеет ли ребенок, если нет данных, что в семье уже были подобные заболевания. Болезнь очень редкая, поэтому не входит ни в какие программы скрининга. Родители обычно не подозревают, что являются «носителями» патогенной мутации. И они, и их родственники абсолютно здоровы.

В момент постановки диагноза ребенка начинают кормить специализированной лечебной смесью, состоящей преимущественно из жиров, с которыми организмребенка «умеет» справляться (среднецепочечных жирных кислот). Самостоятельноподобрать подходящее питание родители не могут (в грудном молоке и всехимеющихся на российском рынке смесях слишком много «неподходящих» жиров). Нотолько специализированная смесь дает ребенку шанс расти и развиваться.

В России зарегистрировано около 100 больных детей с нарушениями митохондриального бета-окисления жирных кислот. Скорее всего, их гораздо больше: врачи недостаточно информированы, из-за поздней диагностики многие дети быстро умирают, многие наблюдаются с «неправильным» диагнозом. В центре лечения орфанных заболеваний в Морозовской больнице, на данный момент, наблюдается 8 детей, которые нуждаются постоянно в специальном питании. В возрасте до 1 года лечебное питание является основным источником питания ребенка, после одного года ребенок постепенно переходит на взрослую пищу, но прием лечебного специализированного питания продолжается до 6 лет. После 6 лет и в течение всей жизни специальное питание используется в периоды ухудшения самочувствия, при возникновении критических ситуаций. 

Что собой представляет специализированное лечебное питание?  Это – сухая смесь, применяемая во всем мире и ничем не отличающаяся внешне от известных «Нан», «Нутрилон» и т.д.,  продается в обычных аптеках в жестяных банках. Спрос на это питание даже в зарубежных аптеках невелик, поэтому его заказывают там заранее, за 1-2 дня. В России данное питание купить невозможно и единственная возможность его приобрести – привезти самому или попросить привезти кого-то из заграницы.

Примерный расход питания для ребенка первого года жизни - 1 банка на 4 дня (в одной банке 400 грамм сухой смеси). Примерная стоимость одной банки 80-100 евро. Срок годности в закрытом виде – до двух лет.



Комментарии (0)


Календарь событий

Год:
Январь 2019
ПнВтСрЧтПтСбВс
 
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
   

Новые комментарии

  • Тестовый комментарий 6 2 лет, 5 месяцев назад
  • Тестовый комментарий 5 2 лет, 5 месяцев назад
  • Тестовый комментарий 4 2 лет, 5 месяцев назад

  • Последние события

    По инициативе Rotary International Организацией Объединенных Наций был учрежден Всемирный день борьбы с полиомиелитом, который отмечается ежегодно 24 октября.

    Прием, который нам оказали болгарские клубы: Раднево, Стара Загора, Плъдин, был невероятно теплым и душевным.

    Президентская большая человеческая благодарность всем организаторам и участникам! Командный дух и общее дело подняли клуб на новую высоту.