Лечение орфанных детских болезней


30 августа 2018 г. | Денис Михайлин | Комментарии (0)



Наталья Печатникова - член РК "Москва-Восток" борется с редкими детскими заболеваниями. Силами коллектива Морозовской больницы производится лечение орфанных детских болезней.

В детской Морозовской больнице Москвы действует Центр лечения врожденных заболеваний и генетических отклонений. Это болезни, как правило, наследственные и очень редко встречающиеся. В среднем, 1 на 10 тысяч человек. Также их называют орфанными заболеваниями.

Наследственные нарушения обмена веществ – обширная группа наследственных заболеваний, при которых, вследствие генетического дефекта, не вырабатываются различные ферменты, необходимые для нормального расщепления белков/жиров/углеводов, что приводит к нарушению работы клеток в организме и тяжелому поражению различных органов.

Большинство заболеваний из группы наследственных нарушений обмена веществ проявляются в раннем детском возрасте (до года). При правильной быстрой диагностике и при назначении специфической диеты дети могут расти и развиваться, ничем не отличаясь от здоровых сверстников. Однако, к сожалению, эти заболевания часто остаются «нераспознанными» (нет никаких «специальных» симптомов,свидетельствующих о том, что у ребенка именно наследственное нарушение обменавеществ). Без диагноза и вовремя назначенной диеты состояние детей быстроухудшается, и часто они погибают по «непонятным» для врачей и семьи причинам.В мире для большинства заболеваний из группы наследственных нарушений обменавеществ существуют специализированные смеси (в них нет компонентов, которые не усваиваются в организме больного). В России многие из этих лечебных смесей незарегистрированы, а значит, недоступны. Даже в случае своевременной и правильнойдиагностики (что тоже непросто), ребенок может умереть от отсутствия у семьивозможности приобретать и привозить в страну незарегистрированное питание.

К заболеваниям из группы нарушений обмена веществ относятся в том числе заболевания из группы нарушений митохондриального бета-окисления жирных кислот. В этой ситуации определенные жиры (состоящие из длинноцепочечных жирных кислот) не могут расщепляться и помогать клетке синтезировать энергию, необходимую для жизни. Эти нерасщепленные кислоты превращаются в токсические соединения, поражающие печень, мышцы, сердце. Через некоторое время у ребенка начинается рвота, он становится вялым, впадает в кому и, к сожалению, может умереть.

Данные заболевания диагностируются только в момент развития клинических симптомов. Невозможно «заранее» предсказать, заболеет ли ребенок, если нет данных, что в семье уже были подобные заболевания. Болезнь очень редкая, поэтому не входит ни в какие программы скрининга. Родители обычно не подозревают, что являются «носителями» патогенной мутации. И они, и их родственники абсолютно здоровы.

В момент постановки диагноза ребенка начинают кормить специализированной лечебной смесью, состоящей преимущественно из жиров, с которыми организмребенка «умеет» справляться (среднецепочечных жирных кислот). Самостоятельноподобрать подходящее питание родители не могут (в грудном молоке и всехимеющихся на российском рынке смесях слишком много «неподходящих» жиров). Нотолько специализированная смесь дает ребенку шанс расти и развиваться.

В России зарегистрировано около 100 больных детей с нарушениями митохондриального бета-окисления жирных кислот. Скорее всего, их гораздо больше: врачи недостаточно информированы, из-за поздней диагностики многие дети быстро умирают, многие наблюдаются с «неправильным» диагнозом. В центре лечения орфанных заболеваний в Морозовской больнице, на данный момент, наблюдается 8 детей, которые нуждаются постоянно в специальном питании. В возрасте до 1 года лечебное питание является основным источником питания ребенка, после одного года ребенок постепенно переходит на взрослую пищу, но прием лечебного специализированного питания продолжается до 6 лет. После 6 лет и в течение всей жизни специальное питание используется в периоды ухудшения самочувствия, при возникновении критических ситуаций. 

Что собой представляет специализированное лечебное питание?  Это – сухая смесь, применяемая во всем мире и ничем не отличающаяся внешне от известных «Нан», «Нутрилон» и т.д.,  продается в обычных аптеках в жестяных банках. Спрос на это питание даже в зарубежных аптеках невелик, поэтому его заказывают там заранее, за 1-2 дня. В России данное питание купить невозможно и единственная возможность его приобрести – привезти самому или попросить привезти кого-то из заграницы.

Примерный расход питания для ребенка первого года жизни - 1 банка на 4 дня (в одной банке 400 грамм сухой смеси). Примерная стоимость одной банки 80-100 евро. Срок годности в закрытом виде – до двух лет.



Комментарии (0)


Календарь событий

Год:
Ноябрь 2019
ПнВтСрЧтПтСбВс
    
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
1. Визит в детский социально-реабилитационный центр для несовершеннолетних в Твери Центр временного содержания для детей неблагополучных родителей. Дети там содержатся либо пока с родителями не проведут профилактическую работу, либо пока не подыщут новую семью.
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
1. XI Международный конкурс московской консерватории Впервые была учреждена благотворительная премия имени Народного артиста РФ, профессора Анатолия Тихоновича Скобелева. Размер премии составил 100 000 рублей. Ее учредителями стали Открытое общество тромбонистов и Ротари клуб «Москва-Восток».
26
27
28
29
30
 

Новые комментарии

  • Тестовый комментарий 6 3 лет, 4 месяцев назад
  • Тестовый комментарий 5 3 лет, 4 месяцев назад
  • Тестовый комментарий 4 3 лет, 4 месяцев назад

  • Последние события

    Впервые была учреждена благотворительная премия имени Народного артиста РФ, профессора Анатолия Тихоновича Скобелева. Размер премии составил 100 000 рублей. Ее учредителями стали Открытое общество тромбонистов и Ротари клуб «Москва-Восток».

    Центр временного содержания для детей неблагополучных родителей. Дети там содержатся либо пока с родителями не проведут профилактическую работу, либо пока не подыщут новую семью.

    С этого года организатором проведения конкурса стал Ротари клуб «Москва-Восток». Для участия в конкурсе было подано свыше 30 заявок юных музыкантов из разных стран, а также из разных городов России.